terça-feira, 7 de agosto de 2012

Sindrome do “prune-belly”

Sindrome do “prune-belly”

O sindroma do “prune-belly” (“barriga de ameixa seca”) é uma malformação rara e muito grave, quase exclusivamente do sexo masculino.
Em Portugal deveriam nascer, por ano, 2 a 3 casos com esta malformação.
Caracteriza-se, fundamentalmente, por uma ausência completa dos músculos abdominais e por os testículos se encontrarem dentro do abdómen. No abdómen só existe pele a cobrir os órgãos internos e essa pele está toda engelhada, com um aspecto de ameixa seca.

Aspecto característico do “prune-belly”, com abdómen volumoso, mole e flácido, cheio de pregas, e testículos não visíveis (dentro do abdómen).
   

Em cerca de 12,5% dos casos só existem estas malformações visíveis e o tratamento consiste numa cirurgia para colocação dos testículos na posição normal nas bolsas escrotais. No entanto, na grande maioria dos casos existem outras malformações associadas.
Em 12,5% dos casos existem malformações graves do aparelho urinário, malformações ortopédicas e cardíacas, com insuficiências renal e cardíaca incompatíveis com a vida. No estado actual da ciência médica estes casos evoluem rapidamente para a morte.
Nos restantes 75% dos casos existem associadas malformações graves do aparelho urinário. Os rins podem ter alterações da sua estrutura, os ureteres são enormes em diâmetro e em comprimento e a bexiga também é enorme. Há refluxo vesico-ureteral bilateral, de grau elevado. A urina drena com muita dificuldade dos rins para a bexiga e para o exterior. Isso facilita a instalação de infecções urinárias, que neste caso são muito graves e podem até ser fatais. A cirurgia é urgente. Se não forem operados rapidamente a seguir ao nascimento fazem infecções urinárias muito graves, que podem conduzir à morte.
Em muitos centros hospitalares, em todo o mundo, se esta patologia é diagnosticada durante a gestação é feita uma interrupção da gravidez, o que é, certamente, excessivo. Apesar da gravidade do problema, em 75% dos casos é possível fazer uma correcção com uma cirurgia complexa, mas praticamente curativa se for executada a tempo. Depois da cirurgia os doentes podem fazer uma vida normal.

Nesta urografia de eliminação de um “prune-belly” vêem-se os dois rins dilatados, mas não se vêem os ureteres nem a bexiga, por os rins drenarem muito mal. Os ureteres esvaziam muito mal, assim como a bexiga, com uma enorme retenção de urina.
   

Vários aspecto no decurso de cirurgia de correcção de “prune-belly”. A hospitalização é de 12 dias.
       
   
Resultado, três anos depois: Testículos normalmente colocados, ausência de refluxo vesico-ureteral e função renal normal. Pele pregueada típica do “prune-belly”. Vida normal.
   
Dois rapazes com sindroma do “prune-belly”, operados no período neo-natal, anos depois, já na puberdade. Notar os testículos normalmente colocados. Rins a funcionarem dentro dos limites normais.
   

Como é evidente, uma patologia tão complexa e com situações tão diversas que vão da inutilidade de qualquer terapêutica até à possibilidade de uma completa recuperação na grande maioria dos casos (87,5% dos casos) deve ser estudada e ter um tratamento orientado por um especialista na matéria (urologista pediátrico). Este deverá observar esta patologia imediatamente a seguir ao nascimento, para poder investigar e actuar com a maior celeridade. Disso pode depender a vida ou a qualidade de vida destes doentes.

Nenhum comentário:

Postar um comentário